¿Qué es el Síndrome de Down?

Por Virginia Miramón

Podemos definir básicamente el Síndrome de Down como una condición o circunstancia que caracteriza a algunos seres humanos como consecuencia de una alteración genética particular.

Todos los seres humanos, hombres y mujeres, poseemos normalmente cuarenta y seis cromosomas en el núcleo de cada una de las células que conforma nuestro organismo. De ellos, veintitrés los recibimos en el momento de la concepción del espermatozoide paterno y los otros veintitrés del óvulo materno.

En el Síndrome de Down, las células del bebé presentan en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, cuarenta y siete en lugar de cuarenta y seis.

Esta anomalía genética se debe a que, por una anomalía de la naturaleza, el espermatozoide o el óvulo aporta veinticuatro cromosomas en lugar de los veintitrés correspondientes que, unidos a los veintitrés de la otra célula germinal, hacen un total de cuarenta y siete. En el caso del Síndrome de Down dicho cromosoma extra pertenece a la pareja número 21 de los cromosomas y es por ello por lo que también es denominado “Trisomía 21”, porque las células presentan tres cromosomas del par 21 en lugar de los dos habituales.

¿Existen distintos tipos o todos los niños Down son iguales?

El cromosoma 21 de más puede estar presente de tres formas distintas en una persona con Síndrome de Down:

• Trisomía libre o simple: En la que todas las células del organismo del bebé poseen cuarenta y siete cromosomas. Esta modalidad es la más frecuente, dándose en un 95% de los casos.
• Traslocación: En otras ocasiones, un 3,5 % de los casos aproximadamente, las personas con Síndrome de Down presentan dos cromosomas del par 21 más una parte de un tercer cromosoma 21 que suele encontrarse pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (generalmente el 14). Es decir, todas las células del organismo presentan cuarenta y seis cromosomas y medio.
• Mosaicismo: En esta tercera situación, células con tres cromosomas 21 conviven en el organismo de la persona con células normales por una alteración en el proceso de división celular que se produce una vez ya se ha concebido el embrión. Cuanto más inicialmente se produzca la anomalía en tal proceso, mayor será el porcentaje de células con trisomía 21 y más intensa será la afectación. El mosaicismo se da aproximadamente en el 1,5 % de los niños con Síndrome de Down.

¿Es verdad que se pueden presentar problemas asociados?

El Síndrome de Down no es una enfermedad, por lo que la salud de estos niños no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro pequeño. Sin embargo, es cierto que tienen más probabilidades de presentar ciertas patologías asociadas: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas visuales y/o auditivos, anomalías intestinales, neurológicas, alteración de la función tiroidea,… Afortunadamente, en la actualidad, la mayoría de ellas tiene tratamiento por medio de medicación o cirugía.

¿Cómo se suelen comportar los niños síndrome de Down?

En un plano más psicológico y, considerando que existen diferencias entre las personas con Síndrome de Down debidas a la personalidad de cada una, suelen ser características en ellas algunas conductas o rasgos como una mayor impulsividad y dependencia del adulto, la persistencia de determinadas conductas y su resistencia al cambio (manías,…), llegando a resultar muy testarudas, la aparición de comportamientos inadecuados como el rechazo o evitación de actividades que, por ejemplo, les suponen un mayor esfuerzo, llamadas de atención recurrentes,… o incluso conductas desafiantes y rebeldes, aunque también suelen ser colaboradoras y cariñosas, alcanzan buen grado de adaptación e interacción social, son comunicativas y responden a las demandas de su entorno.

Finalmente, pese a las limitaciones que trae consigo la trisomía 21, nuestro bebé con Síndrome de Down es un ser humano con unas potencialidades de desarrollo fascinantes, tanto mayores cuanto mejor sea la atención que reciba desde su nacimiento.